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I principali obiettivi dell'associazione sono:

Fornire le informazioni attualmente disponibili sulle sindromi e incoraggiare la ricerca clinica per una sempre maggiore conoscenza delle condizioni.

Informare le famiglie sulle nuove acquisizioni in campo medico, sui nuovi esami diagnostici e sulle terapie, mantenendo i contatti con i medici che si occupano delle sindromi.

Conoscere le condizioni di salute delle persone con mutazioni RAS (Sindrome di Costello, cardiofaciocutanea, Noonan) in Italia promovendo una stretta ed attiva collaborazione con gli operatori sanitari e non, che operano ogni giorno con le persone affette da queste Sindromi al fine di migliorarne la qualità della vita.

Creare una rete di scambio di conoscenze ed esperienze personali tra le famiglie.

-Giovane associazione che in soli pochi anni di vita (nata nel 2006) ha dato e dà sostegno sia alle famiglie che alla ricerca, ottenendo ottimi risultati, non solo per la sindrome di Costello e CFC ma anche per tutte le mutazioni della via genetica RAS, grazie all’intelligenza e intuito di bravi ricercatori. .

Chi Siamo

• Alterato metabolismo energetico nella sindrome cardiofaciocutanea. • Sviluppo Neuropsicologico e aspetti neurologici nelle rasopatie. • Progetto di ricerca: Identificazione di nuovi geni malattia implicati nella sindrome cardiofaciocutanea e altre sindromi dello sviluppo della famiglia neurocardiofaciocutanea • Basi molecolari delle sindromi neurocardiofaciocutanee: identificazione di nuovi geni-malattia e comprensione dei meccanismi patogenetici. • Studio della spesa energetica basale nei bambini con sindromi neurocardiofaciocutanee, paradigma di condizioni sindromiche disabilitanti.

Progetti di ricerca

SEDE E CONTATTI Costello.cfc – associazione nazionale sindromedicostello cardiofaciocutanea – rasopatie –onlus Via Terribili 33 – CRASCIANA - 55022 Bagni di Lucca E-mail: cerami.costello@tiscali.it. – info@sindromedicostello.it Telefoni: 0583809540 – 058385603 Cellulare: 3476073561 - 3387965999 Fax: 0583398078 Segr. ambulatorio gemelli telefono: 063381344 Segr. Gemelli - Fabiola per associazione:3662894838 Il codice IBAN è: IT66 P076 0113 7000 0007 2636 095 intestato alla costello.cfc Codice fiscale: 92038160468 per 5 x mille

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Chiesa Valdese