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- Siamo dei genitori che hanno avuto la gioia e la rabbia di crescere un figlio con una malattia rara. Essendo questo quasi sicuramente un sito visitato da genitori o da persone che cercano notizie e fin dove è possibile consigli su queste sindromi. Non sappiamo quanto questo potra' servire a tutti Voi, sappiamo pero' di certo che quando nacque nostro figlio, ci avrebbe fatto piacere sapere qualche cosa sulle malformazioni multiple che si sarebbero presentate nel corso degli anni.

Quando finalmente gli fu diagnosticata la sindrome , ci sarebbe altresì piaciuto conoscerne la causa e cosa avrebbe comportato a nostro figlio negli anni futuri. E' una vita nel vero senso della parola che perseguiamo questo intento, auguro a tutti Voi genitori, viste le grandi scoperte della scienza e della medicina di ottenere qualcosa per salvare questi ragazzi e auguro a noi stessi ora che da poco tempo si conosce il gene alterato, saperne finalmente la causa, per poi poterli curare. Cercheremo di raccogliere piu' dati possibili sulle varie sindromi di mettere a disposizione quelli riguardanti i nostri ragazzi, sperando che insieme a tutti gli altri genitori, si possa cercare di saperne o fare qualche cosa di piu'.Queste pagine web sono nate quindi con l'intento, di fornire ai genitori, che vivono ogni giorno accanto a questi bambini, un’esperienza diretta su queste condizioni. Vi racconteremo la nostra rabbia di genitori, le gioie, le speranze e le paure.

 

-Giovane associazione che in soli pochi anni di vita (nata nel 2006) ha dato e dà sostegno sia alle famiglie che alla ricerca, ottenendo ottimi risultati, non solo per la sindrome di Costello e CFC ma anche per tutte le mutazioni della via genetica RAS, grazie all’intelligenza e intuito di bravi ricercatori. .

Chi Siamo

• Alterato metabolismo energetico nella sindrome cardiofaciocutanea. • Sviluppo Neuropsicologico e aspetti neurologici nelle rasopatie. • Progetto di ricerca: Identificazione di nuovi geni malattia implicati nella sindrome cardiofaciocutanea e altre sindromi dello sviluppo della famiglia neurocardiofaciocutanea • Basi molecolari delle sindromi neurocardiofaciocutanee: identificazione di nuovi geni-malattia e comprensione dei meccanismi patogenetici. • Studio della spesa energetica basale nei bambini con sindromi neurocardiofaciocutanee, paradigma di condizioni sindromiche disabilitanti.

Progetti di ricerca

SEDE E CONTATTI Costello.cfc – associazione nazionale sindromedicostello cardiofaciocutanea – rasopatie –onlus Via Terribili 33 – CRASCIANA - 55022 Bagni di Lucca E-mail: cerami.costello@tiscali.it. – info@sindromedicostello.it Telefoni: 0583809540 – 058385603 Cellulare: 3476073561 - 3387965999 Fax: 0583398078 Segr. ambulatorio gemelli telefono: 063381344 Segr. Gemelli - Fabiola per associazione:3662894838 Il codice IBAN è: IT66 P076 0113 7000 0007 2636 095 intestato alla costello.cfc Codice fiscale: 92038160468 per 5 x mille

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Chiesa Valdese