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-Giovane associazione che in soli pochi anni di vita (nata nel 2006) ha dato e dà sostegno sia alle famiglie che alla ricerca, ottenendo ottimi risultati, non solo per la sindrome di Costello e CFC ma anche per tutte le mutazioni della via genetica RAS, grazie all’intelligenza e intuito di bravi ricercatori. .

Chi Siamo

• Alterato metabolismo energetico nella sindrome cardiofaciocutanea. • Sviluppo Neuropsicologico e aspetti neurologici nelle rasopatie. • Progetto di ricerca: Identificazione di nuovi geni malattia implicati nella sindrome cardiofaciocutanea e altre sindromi dello sviluppo della famiglia neurocardiofaciocutanea • Basi molecolari delle sindromi neurocardiofaciocutanee: identificazione di nuovi geni-malattia e comprensione dei meccanismi patogenetici. • Studio della spesa energetica basale nei bambini con sindromi neurocardiofaciocutanee, paradigma di condizioni sindromiche disabilitanti.

Progetti di ricerca

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