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  • Basi molecolari delle sindromi neurocardiofaciocutanee: identificazione di nuovi geni-malattia e comprensione dei meccanismi patogenetici.

 

Proponente: Dott. Marco Tartaglia, Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena n. 299, 00161 Roma.

Borsista: Dott.ssa Valentina Caputo.

Importo della borsa di ricerca: 20.000,00 Euro.

Durata dello studio: 12 mesi.

Obiettivi: La ricerca si propone (1) di identificare nuovi geni coinvolti nella eziologia della sindrome cardiofaciocutanea e nella sindrome di Noonan, (2) di caratterizzare la diversità molecolare delle mutazioni nei geni noti sottostante le sindromi neurocardiofaciocutanee e analizzare quanto queste caratterizzino i diversi quadri clinici, inclusa la predisposizione all’insorgenza di tumori.

Approccio sperimentale: L’identificazione dei nuovi geni-malattia sarà condotta attraverso il………..

 

  • Studio della spesa energetica basale nei bambini con sindromi neurocardiofaciocutanee, paradigma di condizioni sindromiche disabilitanti.

 

BACKGROUND

Dimensione del Problema. Le condizioni sindromiche disabilitanti, pur essendo singolarmente rare, nel loro insieme rappresentano una grande fetta di popolazioni pediatriche. Dai dati ISTAT risulta che la popolazione pediatrica (da 0 a 17 anni) equivale a circa 10 milioni di individui. La prevalenza di patologie sindromiche è calcolata intorno a 1/200, pertanto la quantità di pazienti pediatrici con disabilità congenite è intorno a 50.000 (una città). Quando parliamo di disabilità congenite ci riferiamo alla punta dell’iceberg delle condizioni disabilitanti che nel loro insieme prevede ulteriori condizioni quali paralisi cerebrali, tumori cerebrali, traumi cranici.

 

Le sindromi malformative sono numerose (i diversi cataloghi stimano circa 2.500-3000 condizioni), ognuna presenta specifiche caratteristiche e può ri……….