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  • Studio della spesa energetica basale nei bambini con sindromi neurocardiofaciocutanee, paradigma di condizioni sindromiche disabilitanti.

 

BACKGROUND

Dimensione del Problema. Le condizioni sindromiche disabilitanti, pur essendo singolarmente rare, nel loro insieme rappresentano una grande fetta di popolazioni pediatriche. Dai dati ISTAT risulta che la popolazione pediatrica (da 0 a 17 anni) equivale a circa 10 milioni di individui. La prevalenza di patologie sindromiche è calcolata intorno a 1/200, pertanto la quantità di pazienti pediatrici con disabilità congenite è intorno a 50.000 (una città). Quando parliamo di disabilità congenite ci riferiamo alla punta dell’iceberg delle condizioni disabilitanti che nel loro insieme prevede ulteriori condizioni quali paralisi cerebrali, tumori cerebrali, traumi cranici.

 

Le sindromi malformative sono numerose (i diversi cataloghi stimano circa 2.500-3000 condizioni), ognuna presenta specifiche caratteristiche e può ri……….