- Basi molecolari delle sindromi neurocardiofaciocutanee: identificazione di nuovi geni-malattia e comprensione dei meccanismi patogenetici.
Proponente: Dott. Marco Tartaglia, Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena n. 299, 00161 Roma.
Borsista: Dott.ssa Valentina Caputo.
Importo della borsa di ricerca: 20.000,00 Euro.
Durata dello studio: 12 mesi.
Obiettivi: La ricerca si propone (1) di identificare nuovi geni coinvolti nella eziologia della sindrome cardiofaciocutanea e nella sindrome di Noonan, (2) di caratterizzare la diversità molecolare delle mutazioni nei geni noti sottostante le sindromi neurocardiofaciocutanee e analizzare quanto queste caratterizzino i diversi quadri clinici, inclusa la predisposizione all’insorgenza di tumori.
Approccio sperimentale: L’identificazione dei nuovi geni-malattia sarà condotta attraverso il………..