• Basi molecolari delle sindromi neurocardiofaciocutanee: identificazione di nuovi geni-malattia e comprensione dei meccanismi patogenetici.

Proponente: Dott. Marco Tartaglia, Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena n. 299, 00161 Roma.

Borsista: Dott.ssa Valentina Caputo.

Importo della borsa di ricerca: 20.000,00 Euro.

Durata dello studio: 12 mesi.

Obiettivi: La ricerca si propone (1) di identificare nuovi geni coinvolti nella eziologia della sindrome cardiofaciocutanea e nella sindrome di Noonan, (2) di caratterizzare la diversità molecolare delle mutazioni nei geni noti sottostante le sindromi neurocardiofaciocutanee e analizzare quanto queste caratterizzino i diversi quadri clinici, inclusa la predisposizione all’insorgenza di tumori.

Approccio sperimentale: L’identificazione dei nuovi geni-malattia sarà condotta attraverso il………..